Screening op Downsyndroom kan beter

De screening op Downzwangerschappen is relatief makkelijk te verbeteren, stelt arts-onderzoeker Wendy Koster van het UMC Utrecht en het RIVM in haar proefschrift. Een nieuwe test verhoogt het opsporingspercentage van 75 naar 90 procent. Koster promoveert 14 september.

De Downscreening is gebaseerd op de combinatie van nekplooimeting, leeftijd van de moeder en markers in het bloed. In het bloed van moeders die in verwachting zijn van een kind met het Downsyndroom komen eiwitten in andere concentraties voor dan wanneer het kind gezond is. De huidige screening gebruikt twee van deze eiwitten of markers.

Koster beschrijft een aantal nieuwe eiwitten die het Downsyndroom kunnen voorspellen. Het gebruik van deze extra markers, plus een extra bloedafname voor de elfde zwangerschapsweek, kan het percentage opgespoorde Downzwangerschappen verhogen naar 90 procent. Internationaal onderzoek had de vier eiwitten (ADAM12, PP13, PlGF en thCG) aan het licht gebracht als mogelijke voorspellers van Downsyndroom. Koster heeft dat in een groot onderzoek getest en bevestigd.

“Dit is al winst”, stelt Koster, “maar de nieuwe markers zijn ook bruikbaar voor het opsporen van andere aangeboren aandoeningen, zoals trisomie 18 en 13, en ernstige zwangerschapscomplicaties zoals zwangerschapsvergiftiging. Nieuwe laboratoriumtechnieken maken het bovendien mogelijk meerdere markers tegelijkertijd te bepalen. In de toekomst hopen we alle metingen snel en goedkoop via een chip te kunnen doen.”

Alle zwangere Nederlandse vrouwen krijgen een screening op Downsyndroom aangeboden en ongeveer 23 procent maakt daar gebruik van. Dankzij de screening wordt 70 tot 75 procent van de Down-zwangerschappen opgespoord. Down-syndroom is ook op te sporen via een vruchtwaterpunctie. Maar die ingreep is kostbaar en geeft bovendien kans op een miskraam.

Downsyndroom is de meest voorkomende chromosomale afwijking en komt voor bij ongeveer 1 op de 500 tot 800 levend geboren kinderen. Mensen met het Downsyndroom bezitten drie kopieën (trisomie) van chromosoom 21 waardoor ze cognitieve en fysieke afwijkingen hebben. De helft van deze patiënten heeft een aangeboren hartafwijking. Downpatiënten hebben vaak ernstige ziekten, zoals Alzheimer, leukemie en epilepsie en ze hebben een kortere levensverwachting.

Wendy Koster voerde haar onderzoek uit aan het RIVM in Bilthoven.

Prof. dr. Gerard Visser van het UMC Utrecht en prof. dr. Howard Cuckle van Columbia University, New York, USA begeleidden het onderzoek.

Koster promoveert op 14 september.

Bron: www.umcutrecht.nl

Bloedtest gaat vruchtwaterpunctie vervangen

Zwangere vrouwen die de foetus op Down syndroom willen laten testen, hoeven mogelijk over enkele jaren geen risicovolle vruchtwaterpunctie meer te ondergaan. Voor de toekomstige test is slechts bloedonderzoek nodig. Onderzoeker en gynaecoloog Attie Go onderzocht hoe genetisch materiaal van de foetus in het bloed van een zwangere vrouw informatie kan geven over de aanwezigheid van het extra chromosoom dat kenmerkend is voor het Down syndroom. Attie Go promoveerde 16 december aan VU medisch centrum op dit onderzoek.

De nieuwe test is voor zwangeren, die een test op Down syndroom (trisomie 21) zouden willen laten uitvoeren, een enorme uitkomst. De huidige vlokkentest of vruchtwaterpunctie geven risico op een miskraam. Het veiligere alternatief dat nu al wordt gebruikt – de combinatietest, waarbij een nekplooimeting wordt gecombineerd met een bloedtest, geeft geen diagnose, maar de kans op Down syndroom.

De onderzochte test werkt niet voor iedereen. De werking van de test hangt af van de aanwezigheid van een bepaalde variatie in het doelwit-gen. Een voordeel van deze test is dat voor het onderzoek geen nieuwe onderzoeksapparaten of materiaal hoeven worden aangeschaft. Als de test volledig is ontwikkeld, zou het in elk ziekenhuis uitgevoerd kunnen worden. Daarmee is de test ook relatief goedkoop.

Bron: VU Medisch Centrum Amsterdam